Patol de boli de țesut conjunctiv. Familial aggregation in pacients with autoimmune rheumatic diseases


Epi­de­miological and genetic investigations are very im­portant to demonstrate the contribution of genetic fac­tors to the development of these autoimmune disea­ses.

Riscul și patologia cardiovasculară în diabetul zaharat

The contribution of genetic factors in causing auto­im­­mune diseases has been demonstrated by fami­lial ag­gregation. Moreover, it was also quantified by deter­mi­ning heritability, expressing the proportion of genetic factors in the etiology.

It is now clear that common genes underlie multiple autoimmune disorders. Keywords familial aggregation, siblings, autoimmune disorders Rezumat Afecţiunile autoimune reumatice au un determinism multifactorial, fiind cauzate de diverşi factori ambientali ce acţionează pe susceptibilitatea genetică a individului, destabilizând sistemele de reglare a răspunsului imun. Studiile epidemiologice şi investigaţiile genetice sunt de foarte mare importanţă pentru a demonstra contribuţia factorului genetic la dezvoltarea acestor boli autoimune.

Contribuţia factorilor genetici în producerea afecţiunilor autoimune a fost demonstrată de agregarea familială. Mai mult, a fost şi cuantificată prin determinarea heritabilităţii, ce exprimă proporţia factorilor genetici în etiologia bolii. Deşi gruparea familială a autoimunităţii a fost recunoscută de mult timp, modelele de agregare pentru diferite boli autoimune nu au fost clar delimitate 1.

Dintre cele mai frecvente tulburări autoimune, probabil cele mai bune dovezi pentru agregarea familială în rândul diferitelor boli reumatismale autoimune sunt reprezentate de poliartrita reumatoidă, spondilita anchilozantă, lupusul eritematos sistemic şi alte boli reumatice 2.

Formular de căutare

Obiective Obiectivele studiului sunt de a determina dacă există agregare familială a bolilor patol de boli de țesut conjunctiv la pacienţii cunoscuţi cu poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, lupus eritematos sistemic şi alte boli reumatismale autoimune. Scopul studiului este de a evalua aspectele agregării familiale a bolilor reumatismale autoimune într-un grup de pacienţi diagnosticaţi cu poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, lupus eritematos sistemic, scleroză sistemică, polimiozită, artrită psoriazică şi boală mixtă a ţesutului conjunctiv.

Metodă A fost realizat un studiu transversal prin includerea a 90 de pacienţi diagnosticaţi cu poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, lupus patol de boli de țesut conjunctiv sistemic, scleroză sistemică, polimiozită, artrită psoriazică şi boală mixtă a ţesutului conjunctiv.

Am selectat numai acei pacienţi care aveau la momentul includerii în studiu rude cu boli autoimune reumatice. Datele au fost extrase din foile de observaţie clinică ale fiecărui pacient. Pentru fiecare pacient s-au urmărit: variabilele demografice, sexul pacientului, anul debutului bolii, parametrii clinico-paraclinici, gradul de rudenie şi agregarea familială. Am inclus în studiu şi membrii familiei pacienţilor cu boli autoimune.

Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta. Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu. Rolul autoantigenelor modificate este demonstrat de raspunsul imun fata de U1 -RNP. Peptidul U1 kD poseda un potential imunogenic important.

Am utilizat chestionare pentru a obţine date despre istoricul familial şi personal şi a fost semnat un consimţământ informat pentru fiecare pacient. Figura 1. Patru pacienţi cu poliartrită reumatoidă au rude diagnosticate cu lupus eritematos sistemic sora, mama şi doi pacienţi au tatăl şi mama diagnosticaţi cu scleroză sistemică figura 2.

patol de boli de țesut conjunctiv cum se tratează unguentele articulațiilor genunchiului

Figura 2. Istoricul familial al pacienţilor cu poliartrită reumatoidă Dintre cei 24 de pacienţi cu spondilită anchilozantă, se pare că 19 au rude cu aceeaşi boală, dintre care 11 rude de gradul I. Ceilalţi pacienţi au rude apropiate cu poliartrită reumatoidă trei rudeartropatie psoriazică o rudă şi boală Crohn o rudăcare este o entitate din spectrul larg al spondilartritelor figura 3.

Riscul și patologia cardiovasculară în diabetul zaharat - Revista Galenus

Figura 3. Patru pacienţi cu lupus eritematos sistemic au mamele diagnosticate cu poliartrită reumatoidă figura 4. Doi dintre pacienţi au fost trataţi cu micofenolat de mofetil pentru nefrită lupică. Figura 4. Doar un pacient a avut tatăl cu artrită psoriazică, ambii trataţi cu metotrexat. Pacienţii cu scleroză sistemică nu aveau rude cu aceeaşi patologie în familie.

Rudele de gradul I ale pacienţilor cu scleroză sistemică erau diagnosticaţi cu poliartrită reumatoidă şi cu lupus eritematos sistemic.

patol de boli de țesut conjunctiv care tratează o vătămare articulară

Din câte ştim, agregarea familială din scleroza sistemică şi coagregarea cu alte boli autoimune sunt rareori raportate 3. Aceste constatări pot fi utile în consilierea familiilor pacienţilor cu scleroză sistemică şi, de asemenea, pentru viitoare studii genetice 4. Am identificat trei relaţii părinte-copil cu privire la boala mixtă a ţesutului conjunctiv.

  • Agregarea familială la pacienţii cu boli autoimune reumatice
  • A.P.A.A. - Colagenoza mixta
  • Stabilizarea sistemului nervos; Tonifiere.

Fiica unui pacient a avut caracteristici de lupus eritematos sistemic cu manifestări renale, iar mamele celorlalţi pacienţi aveau poliartrită reumatoidă şi sindrom Sjogren. Toţi pacienţii cu diagnostic clar de boală mixtă a ţesutului conjunctiv au avut anticorpi antiribonucleoproteine pozitivi.

Prolapsul valvei mitrale (MVP), gradul I: ceea ce este, simptomele și tratamentul

Discuţii Studiul genelor implicate în răspunsul imun la prezentarea antigenului în formarea de autoanticorpi este o direcţie de urmat în viitor. Studiile genetice îşi vor găsi utilitatea în elaborarea studiilor de familie şi a studiilor populaţionale privind bolile autoimune reumatice 5. Co­exis­tenţa în aceeaşi familie cu mai multe boli autoimune diferite susţine ipoteza că anumite gene pot induce pre­dispoziţia la mai multe boli autoimune.

În acest studiu am încercat să oferim o privire de ansamblu asupra domeniului extins al geneticii umane, deoarece patol de boli de țesut conjunctiv aplică problema autoimunităţii umane prin studierea haplotipurilor pentru fiecare boală pentru a vedea dacă există o agregare familială şi o legătură între gene şi răspunsul la tratament. Poate în viitor vom afla dacă anumite gene pot explica mecanismul patogen şi pot influenţa fenotipul bolii.

Un lucru important este efectuarea testelor de screening la pacienţii cu antecedente familiale de boli autoimune pentru stabilirea unui diagnostic precis şi devreme, care ne poate conduce la un tratament prompt, poate preveni şi întârzia complicaţiile cauzate de boală şi poate îmbunătăţi calitatea vieţii. Poliartrita reumatoidă şi spondilita anchilozantă, urmate de lupusul eritematos sistemic, au fost cele mai frecvente boli autoimune întâlnite.

În ceea ce priveşte pacienţii cu lupus eritematos sistemic, aproape jumătate aveau rude cu lupus eritematos sistemic, dar nicio rudă de gradul I, aspect discordant cu datele din literatură, care relevă că o frecvenţă mai mare apare la rudele de gradul I.

Am identificat 8 pacienţi cu artrită psoriazică şi care aveau rude de gradul I sau II cu psoriazis vulgar, exprimat prin prezenţa psoriazisului facial şi a psoriazisului palmo-plantar. Doar un pacient cu artrită psoriazică a avut tatăl cu aceeaşi boală. Un lucru interesant pe care l-am observat a fost că un nivel so­cio­economic superior a avut un risc mai mare de de­ter­minism genetic în familie.

Concluzii Rezultatele prezentate în această lucrare susţin agregarea diferitelor boli autoimune. Familiaritatea autoimunităţii este încă un subiect care nu a fost explorat temeinic.

Patrat nr.32 \

Studiul suplimentar al autoimunităţii familiale va contribui la descifrarea mecanismelor comune de autoimunitate. Coexistenţa a mai multe boli autoimune diferite în aceeaşi familie susţine ipoteza că anumite gene pot creşte predispoziţia la multe boli 6. Studiile genetice vor prezice riscul de a dezvolta boli autoimune cu agregare familială în viitor. Heterogenitatea clinică şi etiologică a bolilor autoimune şi înţelegerea relaţiei dintre patol de boli de țesut conjunctiv şi fenotip sunt paşi importanţi în harta genetică.

Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests.

Mecanismul formării adeziunilor e simplu: prezența acestor factori provoacă umflarea țesuturilor peritoneului și acumularea pe ele a unei substanțe lipicioase — fibrina. Ea contribuie la încleierea țesuturilor în interiorul cavității abdominale.

Genetic susceptibility to the development of autoimmune disease. Clin Sci London. Davidson A, Diamond B. Autoimmune diseases. N Eng J Med. Pytel Patol de boli de țesut conjunctiv et al. Familial multiple sclerosis and association with other autoimmune diseases.

Cauzele patologiei

Brain and Behavior ; Vol. Kuo CF et al.

articulațiile mici doare și se umflă pregătire comună rumalon

Familial risk of systemic sclerosis and co-aggregation of autoimmune diseases in affected families. Arthritis Res Ther. Criswell LA et al. Am J Hum Genet. Bluestone R. In: Immunogenetics and Rheumatic Disease. Saunders, London Articole din ediţiile anterioare Displazia cleidocraniană — consideraţii clinice şi de diagnostic la doi fraţi Larisia Mihai, Cristina Mihai, Adriana Bălaşa, Adina  Ungureanu, Sergiu Chirila, Viviana Cuzic Displazia cleidocraniană este o boală genetică ce afectează ambele sexe, cu transmitere autozomal dominantă.

Ano­ma­liile osoase, asociate cu anoma Violeta Bojincă, Andra Bălănescu, Conf. Florian Berghea, Mihai Abobului, Conf. Daniela Opriş-Belinski, Prof. Ruxandra Ionescu Lupusul eritematos sistemic este o boală autoimună cronică, multisistemică, ce poate apărea la membrii aceleiaşi familii. Factorii genetici sunt în

patol de boli de țesut conjunctiv